¿Cómo os sentiríais si alguien muy cercano a vosotros estuviera enfermo sin saber por qué? ¿Angustiados?¿Perdidos?¿Solos? No me quiero ni imaginar la sensación de tener un hijo y no saber que le pasa o que, cuando descubres lo que le pasa te des cuenta de que hay tan solo otro niño además de tu hija que tienen la misma enfermedad que. Por eso, que existan padres y familiares de niños y personas con enfermedades raras que sean capaces de tomar decisiones y tomar las riendas, en situaciones tan difíciles, me hace no perder la esperanza en el ser humano y darme cuenta de que las cosas poco a poco pueden ir cambiando?

¿Qué es el síndrome de Microdeleción 5q13.4? Es la falta de genes en el cromosoma 5. En el caso de los dos protagonistas del post de hoy les falta el gen MEF2C. ¿Qué provoca esto? Retraso en el desarrollo psicomotor, crisis epilépticas, bajo tono muscular, rasgos de autismo, problemas con el lenguaje... Y todo esto y más es lo que sufren cada día Celia y Guillem.

Hace poco se ha abierto un rayo de esperanza para todos estos niños (50 en todo el mundo) y es que el DR. Stuart Lipton está realizando unas investigaciones que puede ayudar a mejorar la calidad de vida de estos pequeños. Pero cómo todos sabemos la investigación es cara y se necesitan fondos.

Nunca antes había tocado esta temática en el blog pero he pensado que ya que tengo una ventana al mundo y que hay gente al otro lado de la pantalla que leen mis andanzas; sería muy bonito compartir historias cómo esta para así poder concienzarnos, ver que hay más cosas a parte de nuestro micro universo y  así intentar ayudar.